Estudio prenatal no invasivo para aneuploidías utilizando ADN fetal libre en sangre materna en base a polimorfismo de nucleótido único (SNPs): primeros resultados en México

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Nos permitimos compartir con ustedes el cartel presentado en el Congreso Regional de la COMEGO la semana pasada en la Ciudad de México.

Objetivo: describir nuestra experiencia al incorporar el estudio prenatal no invasivo (NIPT) mediante ADN fetal libre en sangre materna (cfADN) para la detección de aneuploidías en cromosomas 13, 18, 21 X, Y, y triploidias en base a SNPs, destacando su utilidad clínica, barreras de aceptación y limitaciones.

Tipo de estudio y grado de recomendación: estudio observacional y descriptivo, altamente recomendado.

Material y método: de Marzo de 2013 a Abril de 2014, médicos Gineco-Obstetras y Genetistas de diferentes centros privados de México, ofrecieron el estudio NIPT cfADN en base a SNPs. En este estudio se incluyeron 109 mujeres con una media de edad de 35.2 años y una edad gestacional media de 11.7 semanas. Las muestras se analizaron en el Laboratorio Natera Inc. (San Carlos, California, USA).

Resultados: el resultado se obtuvo en el 99.08% de las pacientes (108/109). En una paciente (0.91%) no se obtuvo resultado debido a la baja fracción de ADN fetal (<4%). En cuatro pacientes se reportó riesgo elevado para trisomía 21. En una paciente el resultado no fue concluyente por hallazgos atípicos que sugirieron monosomia del cromosoma X. El resto de pacientes resulto con un riesgo <1:10,000 para trisomía 21, 18, 13 y alteración en el número de cromosomas sexuales. A la fecha han nacido 38 bebés clínicamente sanos. El sexo de los recién nacidos coincidió en el 100% con lo reportado en el NIPT.

Conclusiones: después de una adecuada asesoría, el NIPT mediante cfADN fue bien aceptado por las pacientes. Los resultados sugieren que este estudio es una alternativa de tamizaje prenatal para aneuploidías, pudiendo integrarse a los algoritmos actuales. El ultrasonido deberá seguir utilizándose para la identificación de alteraciones fetales estructurales. Ante un resultado positivo en NIPT, éste deberá ser confirmado por un procedimiento invasivo.El uso generalizado del NIPT mediante cfADN en base a SNPs dependerá de la accesibilidad (costo), y aceptación del estudio por los pacientes y médico tratante.

Rafael A. Sánchez Usabiaga1, Mónica Aguinaga2, Anaid Batista Espinoza3, Ricardo Hurtado Amador3, Sergio Romero Tovar3

1 Director General Médica Fértil.

2 Médico especialista en Genética Médica. Centro Médico ABC. México D. F.

3 Médica Fértil, Querétaro.

 

 

Bibliografía

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