Estudio prenatal no invasivo (NIPT): una mejor opción para las pacientes

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Actualmente hay dos métodos prenatales para determinar la presencia de alteraciones cromosómicas (aneuploidías) fetales. El primero es mediante el tamizaje sérico materno considerado simple pero con baja sensibilidad y el segundo requiere de un procedimiento invasivo como la biopsia de vellosidades coriales (BVC) o la amniocentesis cuando se tiene un resultado positivo en el tamizaje sérico materno. Recientemente estudios han demostrado que el estudio prenatal no invasivo (NIPT) utilizando el ADN fetal libre en sangre materna (cfADN), considerándolo como uno de los métodos mas efectivos de tamizaje para las aneuploidías cromosómicas fetales más frecuentes.
El estudio prenatal no invasivo en base a polimorfismos de nucleótido único(SNP) realizado por el laboratorio Natera Inc., detecta el número de copias cromosómicas identificando patrones específicos de (SNPs). Esta nueva generación tecnológica analiza el cfADN en una sola reacción dirigida a 19,500 polimorfismos de nucleótido único, correspondiendo a los fragmentos más informativos del ADN en los cromosomas analizados en de cada individuo.
Dos estudios recientemente publicados en mujeres sometidas a procedimiento invasivo obteniendo material mediante una BVC, seguido de el análisis citogenético (cariotipo), aunado al estudio prenatal no invasivo demostraron la alta eficiencia de el NIPT. Datos de Nicolaides y col., 2013 en un total de 242 siendo 32 casos de aneuploides 25 de ellos trisomía 21 (n=25) identificados correctamente alcanzando un 100% de sensibilidad y 100% de especificidad, sin falsos positivos o falsos negativos. Otro estudio publicado por Zimmerman y col., 2012, incluyo 166 muestras de mujeres embarazadas, siendo 11 trisomías 21, tres trisomías 18 y dos trisomías 13, dos 45X, dos 47, XXY , 146 mujeres eran embarazadas de bajo riesgo. Además, este estudio reportó correctamente el número de copias de los 5 cromosomas en 145 muestras que pasaron el control de calidad del estudio.
Estos estudios han demostrado que el NIPT en base a SNP es considerado un método efectivo de tamizaje para las aneuploidías cromosómicas con una tasa de detección superior al 99% y falsos positivos menores al 0.1%. Resultados que demuestran que el NIPT mediante SNP tiene el potencial de disminuir el número de procedimientos invasivos, siendo una opción para incorporar a los algoritmos actuales en el diagnostico prenatal.

Fuente: Molecular Cytogenetics, Enero 2013.
Traducido por FIVGEN.

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